29.10.2013 16:52
Новости.
Просмотров всего: 3386; сегодня: 1.

Трисомия и ее диагностика с помощью PraenaTestTM

Трисомия и ее диагностика с помощью PraenaTestTM

Что такое трисомия и как она возникает

Наследственный материал (ДНК) в клетках человеческого тела образует структуры, называемые хромосомами. При каждом делении число хромосом удваивается, а затем распределяется по двум вновь образовавшимся клеткам. Но в этом процессе могут произойти ошибки. Если ошибка возникает при формировании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), а эти гаметы сливаются, то появляется плод, наследующий эту ошибку. Многие генетические ошибки приводят к быстрому прекращению беременности. Наиболее распространенным нарушением числа хромосом является трисомия 21, при которой 21-я хромосома в каждой клетке представлена в трех экземплярах вместо двух. Трисомия 21-й хромосомы также известна как синдром Дауна.

Более редкий случай — трисомия 18-й (синдром Эдвардса) или 13-й хромосомы (синдром Патау). Во всех этих случаях возникают серьезные нарушения умственного развития и психомоторных функций. Эти нарушения столь значительны, что лишь небольшая часть эмбрионов с ними доживает до конца беременности.

Как диагностировать трисомию во время беременности?

Перед рождением ребенка можно провести неинвазивные или инвазивные анализы.

К неинвазивным анализам относятся эхография и анализы крови матери. Одним из примеров таких методик является анализ на прозрачность затылка, проводимый в первый триместр беременности.

Неинвазивные методы указывают на наличие риска трисомии 21, однако окончательный диагноз с их помощью поставить нельзя.

Инвазивный анализ предусматривает проникновение в тело беременной женщины и отбор фетальных проб. К инвазивным методам, в частности, относятся виллоцентез и амниоцентез.

При каждом из этих методов отбираются клетки плода. Инвазивные анализы позволяют поставить точный диагноз, однако могут привести к выкидышу (с вероятностью 0.2-1%).

Метод PraenaTestTM — это новейшая неинвазивная методика, позволяющая определить с вероятностью свыше 95% наличие у плода трисомии 21, 18 или 13, в частности, наиболее распространенного отклонение, так называемой свободной трисомии 21.

Для этого у матери отбирают образец крови из вены, что совершенно безопасно для ребенка.


Ньюсмейкер: Incorpore — 20 публикаций
Поделиться:

Интересно:

Как законно снизить налоговую нагрузку
28.03.2024 17:56 Консультации
Как законно снизить налоговую нагрузку
Предприниматели имеют право и законную возможность уменьшать налоги. Одна из самых очевидных мер – подбор оптимального налогового режима. Так, многим предпринимателям доступна упрощенная система налогообложения (УСН) с простой и понятной формой отчетности, ставкой до 6 или 15% в зависимости от...
О своих мечтах об отдыхе поделились российские дети
28.03.2024 12:18 Аналитика
О своих мечтах об отдыхе поделились российские дети
В преддверии II Всероссийского конкурса юного художника «Место в России, где я мечтаю побывать», который стартует 1 апреля 2024 года, эксперты Национального туроператора Алеан рассказали, куда хотели поехать дети, исходя из анализа работ прошлого года. Дети в возрасте от 6 до 15 лет поделились...
562 года назад на престол взошёл Иван III
28.03.2024 10:44 Новости
562 года назад на престол взошёл Иван III
В историю он вошел в первую очередь как собиратель русских земель и, по сути, создатель единого государства Российского, созидатель и мудрый дипломат – при Иване III не только расширяются границы, но и создается прообраз системы управления страной – пишутся единые законы, утверждается...
Ранее неизвестные петроглифы описали российские ученые
27.03.2024 18:03 Новости
Ранее неизвестные петроглифы описали российские ученые
Группа ученых из Кемеровского государственного университета во главе с доктором исторических наук Ольгой Советовой описала ранее неизвестные петроглифы, обнаруженные в ходе экспедиций последних трех лет. Среди найденных рисунков неожиданно оказалось и крайне редкое изображение парохода. Основной...
Неизвестный объект археологического наследия найден в Подмосковье
27.03.2024 17:20 Новости
Неизвестный объект археологического наследия найден в Подмосковье
В подмосковном городе Ликино-Дулево Орехово-Зуевского городского поселения археологи провели превентивное обследование территории, прилегающей к скверу Дулевского фарфорового завода. В результате был обнаружен ранее неизвестный исторический слой, который уже признан вновь выявленным объектом...